>>> 2008年第1期
上天，请踢给我一个健康的宝宝
作者：蓝 黛 罗小平
血友病、苯丙酮尿症等。庆幸的是，这些携带者如能被及早筛检出来，就可阻止致病基因扩散。因此，在某种意义上说，及时检出携带者比发现遗传病更有意义，更有利于预防遗传病。
目前，检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测。临床检测可以提供线索；细胞检测包括染色体检查等；酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性，携带者通常低于正常；基因检测可直接测出致病基因，结果准确可靠，是检测携带者技术的一大突破。
去做婚前检查和产前诊断
婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群。还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样，产前诊断可在胎儿出生前就了解到他是否存在遗传缺陷或先天畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂等，还能较早发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。
需做产前诊断的情况为：
夫妇一方或双方有遗传病或是致病基因携带者：
以往曾经生育过遗传病儿的夫妇：
曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇：
有明显致畸因素及接触史，如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射；
35岁以上的孕妇。
在上述情况下，仍渴望孕育健康胎儿的夫妇，应与医生作详细探讨，并于怀孕15-18周(约4个月)时施羊膜穿刺术，确定胎儿会不会发生遗传疾病。一旦查出胎儿有先天性遗传病，出生后无法存活或矫治者，应立即施行人工流产，终止妊娠。
小贴士：受精2天遗传病可查
据了解，目前国内外大部分产前诊断都采取一种侵入性诊断，如羊膜腔穿刺等方法，这不仅给产妇带来痛苦，而且还可能侵入胚胎，对其产生一定的损伤。此外，产前诊断一般都在妊娠后16～25周进行，如果查出孩子患上了遗传病后再引产，将对产妇心理和生理造成较大的影响。目前孕妇产前诊断技术有很大突破，它使人们在胎儿的发育只有8个细胞的时候，就能知道其出生后会否患上可怕的遗传病。我国广东已经成功对一例地中海贫血症进行了这样的诊断，但目前技术还不太成熟。
生个“设计宝宝”不带遗传病
想要金发请按1，想要黑发请按2，想要消除癌症基因请按3，想要智商140以上请按4……在一些科幻小说里，人们可以根据自己的需要，摁键设计自己想要的理想婴儿。
随着人类胚胎生殖技术的飞速发展。这种天方夜谭式的“设计婴儿”事实上离我们并不遥远。
日前，一名身患遗传性眼癌的英国妇女就借助基因诊断技术怀上了一个被去掉了眼癌基因的“设计婴儿”。但由此引发的一系列经济、伦理、法律争议令“设计婴儿”再次备受争议。
蚂蚂患癌宝宝被去癌基因
英国M夫人和她的丈夫没有生育问题，但他们还是做了试管授糖，因为M夫人患有视网膜母细胞瘤(遗传性眼癌)，她带有可能导致遗传性眼癌的变异基因RB10。如果她通过正常途径怀孕，宝宝有50％的可能继承RB1基因，这就意味着宝宝继承了一个“定时炸弹”，因为RB1基因有90％的可能引发眼癌，宝宝可能在出生后就受到这种疾病的影响而失明。为了能让孩子避免这种可预见的潜在悲剧命运，M夫人选择了使用目前仍有争议的胚胎植入前遗传诊断(PGD)技术。
她在接受伦敦大学医院专家组特殊治疗后，成功怀上了一名“设计婴儿”。该医院的台尔哈尔教授运用PGD技术对体外授精获得的多个胚胎进行测试，从中挑选出了没有受到变异基因影响的健康胚胎。植入了母体子宫。如今M夫人已经成功受孕，她的宝宝出生后不会患眼癌。甚至她的所有后代都不会患上这种遗传性眼癌。
婴儿可以这样“设计”
胚胎植入前遗传诊断(PGD)技术1989年由英国哈默史密斯医院的温斯顿爵士领导的研究小组开发成功。
所谓胚胎植入前遗传诊断就是医生通过体外授精的方法，获取多个胚胎，然后通过基因筛选，从中挑选出合适的胚胎植入母亲的子宫孕育宝宝。最新研究显示，通过胚胎植入前遗传诊断技术出生的婴儿没有遭受任何持续的伤害。
多年从事试管婴儿人类辅助生殖技术的专家，北京妇产医院妇产科主任医师范玲表示，所谓的“设计婴儿”，其实还是试管婴儿。她介绍，目前试管婴儿技术已经发展到第三代，而第三代试管婴儿技术就是采用基因筛选技术。 ，目前可利用PGD进行检测的遗传病包括：1，常染色体显性遗传病病：马凡氐综合征、强直性肌萎缩、家庭性腺纤维囊肿；2，常染色体隐性遗传病：囊性纤维瘤、B一地中海贫血、镰刀细胞病、脊柱肌萎缩；3，X连锁遗传病：假性肥大型肌营养不良、血友病：4，严重的复合免疫缺陷病，如白化病：
通过PGD这种方法，不仅可以检测出胚胎是否带有遗传疾病，而且还可以检测出胚胎的性别。几十年后，父母不仅可以选择宝宝的健康与性别，甚至连外貌、身高以及性格特征都可以随心选择。
“设计婴儿”早就有了
全球第一例通过PGD技术培育成功的试管婴儿2000年在美国诞生。这名女婴母亲的家族有早老性痴呆遗传病，她的兄弟姐妹在33岁就发病了。
这名女孩经过了基因筛选，将来就不会霉患遗传性痴呆病了。
此后全世界陆续有1000多名婴儿通过PGD技术降生到这个世界，绝大部分都发生在“设计婴儿”早已合法化的美国，此外法国：西班牙也已对这一技术的应用放行。
英国对“设计婴儿”的合法化一直比较谨慎。英国上议院2005年4月认定利用PGD技术治疗有基因缺陷的病患是合法行为，为“设计婴儿”的出现打开了闸门，不过筛选范围仅限于可能导致囊性纤维变性、大肠息肉症和视网膜癌等高遗传性疾病的基因。
今年5月10日，HFEA(英国人工授精与胚胎学管理局)决定把使用范围扩展到乳腺癌和肠癌。为了谨慎起见，每个进行胚胎筛选的病例事先都要单独经过HFEA的审查。
最近，伦敦两家治疗不孕症诊所的医生们向外界表示，他们正准备向HFEA申请，利用植入前遗传检测技术对胎儿进行检查，以便让有遗传乳腺癌风险的妇女能够获得一个健康的婴儿。
其实，生个“设计婴儿”从经济上来考虑，是很划算的。英国顶级不孕症专家西蒙·费舍尔医生曾经算了一笔账——一个不健康的孩子除了将给家庭带来精神上的痛苦外，在经济上也是一个不小的负担。例如，照顾一个有先天性红细胞再生障碍性贫血(DBA)这类遗传病的孩子，一生至少要花费100万英镑，而进行一次“设计婴儿”的全套程序只需花费6000英镑
小贴士
先天性疾病都是遗传性的吗?
人们往往把先天性疾病都认为是遗传痛，其实这是两个完全不同的概念。
先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱住等。
遗传病是指父母的精子或卵子发生异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的痛变。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。
所以，先天性疾病和遗传痛是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都与遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。
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